Анализ на синдром жильбера самара

Синдром Жильбера простая семейная холемия, конституциональная гипербилирубинемия, идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия, негемолитическая семейная желтуха — заболевание, характеризующееся нарушением синтеза в организме билирубина продукта распада гемоглобина , что приводит к возникновению умеренной желтухи. Заболевание возникает в результате поражения и мутации гена, отвечающего за выработку билирубина. Билирубин является токсичным веществом и в избыточных количествах начинает отравлять организм.

Дорогие читатели! Наши статьи рассказывают о типовых способах решения проблем со здоровьем, но каждый случай носит уникальный характер.

Если вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему - начните с программы похудания. Это быстро, недорого и очень эффективно!


Узнать детали

Анализ на синдром Жильбера в Самаре

Чаще встречается у мужчин. Проявления синдрома Жильбера могут возникать в любом возрасте и провоцируются физическими нагрузками, стрессовыми ситуациями, голоданием, вирусными инфекциями, приемом алкоголя, ряда лекарственных препаратов, обладающих гепатотоксическим эффектом.

У заболевания неспецифические симптомы: боли в животе, тяжесть в правом подреберье, расстройства пищеварения тошнота, отрыжка, запоры, диарея , усталость, общее недомогание, тревожность.

Основной симптом — желтушное окрашивание кожи и слизистых оболочек и повышение уровня непрямого билирубина в крови. Повышение уровня билирубина при БЖ провоцируется значительными физическими и психоэмоциональными нагрузками, пищевыми погрешностями, приемом некоторых медикаментов, инфекционными заболеваниями.

Больные жалуются на усталость и чувство дискомфорта в брюшной полости. У гомозиготных носителей мутации заболевание характеризуется более высоким исходным уровнем билирубина и более тяжелыми клиническими проявлениями. У гетерозиготных носителей преобладает латентная форма заболевания.

В норме при распаде эритроцитов выделяется непрямой билирубин, который необходимо вывести из организма. Соединение билирубина с глюкуроновой кислотой делает его растворимым в воде, что обеспечивает возможность его перехода в желчь и выделения с мочой. Из-за мутации в гене UGT1A1 конъюгация непрямого билирубина нарушается, что приводит к повышению его концентрации в крови.

Увеличение содержания билирубина в крови, в свою очередь, способствует накоплению его в тканях, особенно в эластической ткани содержится в стенке кровеносных сосудов, коже, склерах — этим объясняется желтушность. Специальной подготовки к исследованию не требуется. Необходимо следовать общим правилам подготовки к исследованиям.

Или напишите нам в скайп: vrachgemotest. Широкий спектр исследований от стандартных до узкопрофильных. Стоимость анализа. Добавить в корзину. Состав комплекса. Показания к назначению анализа: При дифференциальной диагностике синдрома Жильбера и других заболеваний, проявляющихся гипербилирубинемией. Для подтверждения диагноза "синдром Жильбера". Перед началом лечения с использованием лекарственных препаратов, обладающих гепатотоксическими эффектами. При слабовыраженной неинфекционной желтухе.

При хронической желтушности, купируемой барбитуратами. При увеличенной концентрации билирубина. При отягощенном семейном анамнезе неинфекционная желтуха, гипербилирубинемия. Накануне исследования в течение 24 часов исключить алкоголь, интенсивные физические нагрузки, прием лекарственных препаратов по согласованию с врачом.

За часа до сдачи крови воздержаться от курения, не употреблять сок, чай, кофе, можно пить негазированную воду. Исключить физическое напряжение бег, быстрый подъем по лестнице , эмоциональное возбуждение. За 15 минут до сдачи крови рекомендуется отдохнуть, успокоиться.

Не следует сдавать кровь для лабораторного исследования сразу после физиотерапевтических процедур, инструментального обследования, рентгенологического и ультразвукового исследований, массажа и других медицинских процедур. С этим исследованием сдают GN Заключение врача-генетика по одному виду исследований.

Дополнительные возможности. Расшифровка исследований. Я согласен на обработку персональных данных.

Обращаем ваше внимание на то, что в связи с эпидемиологической ситуацией сроки выполнения тестов могут быть увеличены.

Синдром Жильбера. Исследование полиморфизма rs8175347 в гене UGT1A1, (TA)5/6/7/8

У вас отключен JavaScript. Некоторые возможности системы не будут работать. Пожалуйста, включите JavaScript для получения доступа ко всем функциям. Взятие крови из периферической вены : Синдром Жильбера - доброкачественная неконъюгированная гипербилирубинемия - наследственное заболевание, включающее гетерогенную группу нарушений, многие из которых являются следствием компенсированного гемолиза. При этом отсутствуют изменения других показателей функции печени, нет клинических признаков печеночной патологии.

Важное значение в диагностике этого синдрома имеют специальные диагностические пробы: проба с голоданием повышение уровня билирубина на фоне голодания , проба с фенобарбиталом прием фенобарбитала, индуцирующего коньюгирующие ферменты печени, вызывает снижение уровня билирубина , проба с никотиновой кислотой внутривенное введение никотиновой кислоты, которая уменьшает осмотическую резистентность эритроцитов и тем самым стимулирует гемолиз, приводит к повышению уровня билирубина.

Генетическое исследование показано всем новорожденным при подозрении на синдром Жильбера, супружеским парам, планирующим беременность или имеющим в семье ребенка с синдромом Жильбера, ближайшим родственникам больного. Специальной подготовки не требуется. Взятие крови проводится не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи. Накануне избегать переедания, физической нагрузки и эмоционального перенапряжения. За 24 часа до взятия материала не рекомендуется прием противовирусных и антибактериальных препаратов.

Факторы влияющие на результат: Переливание крови или трансплантация костного мозга, которые проводились в недавнем времени в данном случае исследование ДНК не рекомендуется проводить в течение, как минимум, 1 месяца после трансплантации или переливания крови. Дефект наследуется по аутосомно-рецессивному типу, поэтому для развития заболевания больной должен быть гомозиготным по этому аллелю.

Удлинение промоторной последовательности нуклеотидов нарушает связывание фактора транскрипции IID, что приводит к уменьшению образования UDP-глюкуронилтрансферазы 1. Наиболее частым генетическим дефектом при синдроме Жильбера является динуклеотидная инсерция в области ТА повтора в промоторе гена UGT1A1в гомо- или гетерозиготномсостояниях. Он отражает время выполнения исследования в лаборатории и не включает время на доставку биоматериала до лаборатории.

Приведенная информация носит справочный характер и не является публичной офертой. Для получения актуальной информации обратитесь в медицинский центр Исполнителя или call-центр. Ваш город — Самара? Да Выбрать другой город. Синдром Жильбера. Описание Синдром Жильбера - доброкачественная неконъюгированная гипербилирубинемия - наследственное заболевание, включающее гетерогенную группу нарушений, многие из которых являются следствием компенсированного гемолиза.

Результат выдается с интерпретацией врача-генетика. Показания к назначению Генетическое исследование показано всем новорожденным при подозрении на синдром Жильбера, супружеским парам, планирующим беременность или имеющим в семье ребенка с синдромом Жильбера, ближайшим родственникам больного. Подготовка к исследованию Специальной подготовки не требуется. Где сдать анализ? АЛТ аланинаминотрансфераза. АСТ аспартатаминотрансфераза.

Щелочная фосфатаза. Билирубин общий.

Профилактика, лечение синдрома Жильбера

Jump to navigation. Впервые синдром Жильбера был описан в г. Синдром Жильбера относится к заболеваниям с аутосомно-доминантным типом наследования врожденная доброкачественная неконъюгированная гипербилирубинемия.

В норме оба аллеля гена UGT1 содержат до шести повторов, а при патологии количество составляет 7 - 8. Повышение билирубина проявляется периодически, особенно в моменты обострения других заболеваний и физического перенапряжения.

В печени этот фермент катализирует реакцию соединения конъюгирования билирубина непрямого, неконъюгированный с глюкуроновой кислотой. Образовавшийся глюкуронид билирубина называется прямым конъюгированным. При синдроме Жильбера нарушены захват, транспорт и конъюгация билирубина. Проявление этого синдрома связано с мутациями в одном из пяти экзонах гена UGT1A1, что сопровождается потерей активности фермента уридиндифосфатглюкуронозилтрансферазы печени при синдроме Жильбера мутации затрагивают промоторную часть гена.

Поэтому при синдроме Жильбера его манифестация возможно развитие токсических реакций при приеме глюкокортикоидов, анаболических стероидов, ампициллина, стрептомицина, рифампицина, парацетамола и других препаратов. Ваше имя. Удобное время для звонка - Не указано - - - - - - - - - - Пожалуйста введите символы в поле ниже.

Лечение синдрома Жильбера в Самаре: 2 врача, 15 отзывов, цены от до руб. Выберите хорошего специалиста по лечению синдрома Жильбера в Самаре и запишитесь на приём.

Лечение синдрома Жильбера в Самаре

Метод исследования: Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen Германия. Синдром Жильбера - разновидность доброкачественной непрямой гипербилирубинемии, обусловленной наследственным дефектом гена UGT1A1, кодирующего фермент уридиндифосфатглюкуронилтрансферазу УДФГТ.

Данный фермент играет важную роль в процессах обмена билирубина, желчных кислот, стероидных гормонов и некоторых групп лекарственных препаратов. Это приводит к повышению билирубина в крови со значительным преобладанием непрямого не связанного с белками крови билирубина и периодическому возникновению умеренной желтухи. Возможны такие симптомы как: слабость, повышенная утомляемость, нарушения сна.

Наиболее частой генетической причиной при синдроме Жильбера является полиморфизм rs дополнительная TA вставка в промоторной области гена UGT1A1 , в конечном итоге приводящий к снижению функциональной активности белка. Синдром Жильбера относится к заболеваниям с аутосомно-рецессивным типом наследования. Определение генотипа по полиморфизму rs гена UGT1A1 является частью комплексной диагностики синдрома Жильбера, в ходе исследования устанавливается наличие или отсутствие оснований для постановки диагноза.

Диагноз синдром Жильбера может быть подтвержден только при наличии соответствующей клинической картины желтизна кожных покровов и видимых слизистых оболочек и выявленном повышении уровня билирубина, при этом, исключая другие заболевания печени. Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, пользовательских данных сведения о местоположении; тип и версия ОС; тип и версия Браузера; тип устройства и разрешение его экрана; источник откуда пришел на сайт пользователь; с какого сайта или по какой рекламе; язык ОС и Браузера; какие страницы открывает и на какие кнопки нажимает пользователь; ip-адрес в целях функционирования сайта, проведения ретаргетинга и проведения статистических исследований и обзоров.

Если вы не хотите, чтобы ваши данные обрабатывались, покиньте сайт. Москва Московская обл. Реутов Свердловский п. Горячая линия. Выезд на дом. Где сдать анализы. Анализы и цены. Версия для печати. На дому. Можно пить воду без газа. Клиническая значимость: Определение генотипа по полиморфизму rs гена UGT1A1 является частью комплексной диагностики синдрома Жильбера, в ходе исследования устанавливается наличие или отсутствие оснований для постановки диагноза.

Пример результата исследования. Для интерпретации результатов необходима консультация врача-специалиста. При необходимости по результатам исследований оформляется заключение врачом-генетиком код услуги Заключение врача-генетика проводится только для услуг, выполняемых в лаборатории CMD. Врач-генетик описывает результат в течение 10 календарных дней после готовности генетического исследования. Заключение врача-генетика включает объяснение значения выявленного генотипа, возможные патогенетические механизмы, связанные с развитием тех или иных состояний, индивидуальные риски развития патологических состояний и рекомендации по предотвращению, диагностике и возможным подходам ведения пациента по согласованию с лечащим врачом.

При единовременном заказе нескольких услуг, услуга по сбору биоматериала оплачивается только один раз. О возможных противопоказаниях необходимо проконсультироваться со специалистом.

Болезнь Жильбера - лечение в Самаре

Обращаем ваше внимание на то, что в связи с эпидемиологической ситуацией сроки выполнения тестов могут быть увеличены. Приносим свои извинения за доставленные неудобства. Обращаем ваше внимание, что заявки на Выезд процедурной медсестры на следующий день принимаются до Исследование Диагностика синдрома Жильбера мутация гена UGT1.

Добавить в корзину. Описание Подготовка Референсы. Шесть ТА повторов в промоторной области гена UGT1A1 соответствует нормальной активности фермента, участвующего в превращении токсичной фракции билирубина в водорастворимую. Двунуклеотидная вставка увеличивает количество ТА-повторов до 7-ми, что ведёт к уменьшению активности фермента.

Можно сдавать кровь в течение дня, не ранее, чем через 3 часа после приема пищи или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме.

Выдается заключение в виде Генетической карты здоровья. Адреса медицинских офисов Не нашли офиса рядом? Москва, м. Академическая, ул. Ульянова, д. Сегодня уже закрыт. Бабушкинская, пр-д Дежнева, д. Приносим свои извинения за предоставленные неудобства.

Красносельская, ул. Красносельская, д. Сегодня работает до Кузьминки, Волгоградский пр-т, д. Новослободская, ул. Сущевская, д. Молодежная, ул. Оршанская, д. Рижская, ул. Гиляровского, д. Сходненская, ул. Сходненская, д. Таганская, Б. Дровяной пер. Щелковская, Сиреневый Бульвар, д. Юго-Западная, Мичуринский пр-т ул.

Олимпийская деревня, д. Бабушкинская, ул. Енисейская, д. Ясенево, Новоясеневский пр-т, д. Строгино, Строгинский б-р, д. Крылатское, Осенний бульвар, д. Фрунзенская, п. Хользунова, д. Жулебино, ул.

Генерала Кузнецова, д. Долгопрудный, пр-т Пацаева, д. Домодедово, ул. Рабочая, д. Железнодорожный, Саввинское шоссе, д. Королев, Вокзальный пр-д, д. Краснознаменск, ул. Парковая, д. Подольск, Революционный пр-т, д. Химки, Юбилейный пр-т, д. Щелково, ул. Мытищи, ул. Летная, д. Балашиха, ул. Советская, д. Реутов, ул. Южная, д. Одинцово, ул.

Маршала Жукова, Котельники, 2-й Покровский проезд, Кутузовская, Кутузовский проспект, , д. Щелковская, Щёлковское шоссе,, , д. Озерная, Никулинская, ,27, корп. Чехов, Московская, д.

Можайск, Мира, д. Скобелевская, ул. Скобелевская, д. Университет, пр-кт Вернадского, д. Донского, ул. Грина, д.

Митино, ул. Митинская, д. Показать еще. Просто оставьте свой номер телефона, и наш специалист свяжется с Вами для уточнения деталей.

Синдром Жильбера

Синдром Жильбера — довольно распространённый недуг. Являясь генетически обусловленным заболеванием, синдром Жильбера имеет разное распространение среди населения различных регионов планеты. Прорыв в понимании причин синдрома Жильбера связан с расшифровкой в году генетического дефекта, ответственного за развитие заболевания мутация гена UGT1A1 , кодирующего фермент глюкуронилтрансферазу, участвующую в конъюгации билирубина.

Исследуется для выявления генетической предрасположенности к развитию синдрома Жильбера, гипербилирубинемии новорождённых, синдрома Криглера - Найяра 2-го типа. Фермент уридинфосфат-глюкуронозил трансфераза УДФ-ГТ , локализованый на мебранах гепатоцитов и других клеток организма, контролирует образование конъюгатов соединений билирубина, стероидов с молекулами глюкуроновой кислоты.

Этот процесс называется глюкуронированием. Процесс глюкуронирования в организме представляет собой основной путь, обеспечивающий выведение из организма с желчью этих веществ. Её основным субстратом является билирубин. Снижение активности фермента является причиной развития таких патологических состояний, как синдром Криглера - Найяра 2-го типа и синдром Жильбера.

При наличии полиморфизма происходит снижение экспрессии гена UGT1A1, что является причиной снижения активности фермента. В результате обменные процессы нарушаются и в организме накапливается билирубин. Это и является необходимым, но не единственным фактором развития синдрома Жильбера.

У гомозиготных носителей нарушения заболевание характеризуется более высоким исходным уровнем билирубина и более тяжелыми клиническими проявлениями. У гетерозиготных носителей преобладает латентная форма заболевания. Синдром Криглера - Найяра 2-го типа часто ассоциирован с увеличением количества ТА-повторов до 7 или 8 раз, но, в отличие от синдрома Жильбера, для его развития необходимо присутствие в генотипе других структурных мутаций в гене UGT1A1.

Проявления синдрома Жильбера могут возникать в любом возрасте и провоцируются физическими нагрузками, стрессовыми ситуациями, голоданием, вирусными инфекциями, приемом алкоголя, ряда лекарственных препаратов, обладающих гепатотоксическим эффектом. У заболевания неспецифические симптомы: боли в животе, тяжесть в правом подреберье, расстройства пищеварения тошнота, отрыжка, запоры, диарея , усталость, общее недомогание, тревожность.

Основной симптом — желтушное окрашивание кожи и слизистых оболочек и повышение уровня непрямого билирубина в крови. Под влиянием солнечного света у больных с синдромом Жильбера может отмечаться повышенная пигментация кожи. Иногда заболевание проявляется в период новорождённости и расценивается как физиологическая желтуха новорождённых. Возможно и постоянное бессимптомное течение, тогда синдром Жильбера может обнаруживаться при случайно выявленных отклонениях в биохимическом анализе крови показатель билирубина.

Своевременная диагностика синдрома Жильбера позволяет отличить его от других заболеваний печени и крови, вовремя ограничить прием препаратов, обладающих гепатотоксическим действием, осуществить профилактику печеночных кризов, скорректировать образ жизни пациента до полного исчезновения дискомфорта, вызываемого гипербилирубинемией. Идет формирование бланка результата.

Через несколько секунд он появится в загрузках вашего браузера. Показать Инструкция. Точное значение Диапазон значений. Блокнот 0. Показать все 0. Анализ наличия полиморфизмов в гене UGT1A1. Описание Подготовка. Показания к назначению генетического теста: Подозрение и подтверждение диагноза синдром Жильбера. Рекомендуется проведение генетического анализа перед началом лечения с использованием лекарственных препаратов, обладающих гепатотоксическими эффектами.

Для оценки риска осложнений при терапии иринотеканом противоопухолевым препаратом. Наличие длительной желтушности кожи, купируемой барбитуратами. При отягощенном семейном анамнезе неинфекционная желтуха, гипербилирубинемия.

Необходимо воздержаться от приема пищи в течение часов. Срок выполнения дней. Тип биоматериала кровь венозная. Цена услуги руб. Процедура взятия биоматериала оплачивается отдельно и зависит от типа материала: Взятие биоматериала в процедурном кабинете кровь руб.

Взятие биоматериала в процедурном кабинете отделяемое мочеполовых органов руб. Взятие биоматериала в процедурном кабинете отделяемое уха, глаза, верхних дыхательных путей 70 руб. Мобильное приложение Гемохелп.

Комментариев: 1

  1. luda_pushkaroff:

    Костя,