Болезнь вильсона коновалова симптомы и лечение

Заболевание передаётся по аутосомно-рецессивному типу. Ген ATP7B , мутации которого вызывают заболевание, расположен на й хромосоме участок 13qq Английский невролог Сэмюель Вильсон англ.

Дорогие читатели! Наши статьи рассказывают о типовых способах решения проблем со здоровьем, но каждый случай носит уникальный характер.

Если вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему - начните с программы похудания. Это быстро, недорого и очень эффективно!


Узнать детали

Болезнь Вильсона-Коновалова у детей

Заболевание передаётся по аутосомно-рецессивному типу. Ген ATP7B , мутации которого вызывают заболевание, расположен на й хромосоме участок 13qq Английский невролог Сэмюель Вильсон англ.

В качестве основных симптомов заболевания были отмечены разнообразные непроизвольные движения конечностей и туловища, мышечная ригидность, приводящая к скованности, дисфагия и дизартрия , аффективные вспышки, иногда психические расстройства, но признаки поражения пирамидных путей отсутствовали.

Ещё раньше К. Вестфалем и А. Заболевание характеризовалось распространёнными, размашистыми, ритмичными непроизвольными движениями, повышением мышечного тонуса, амимией , дизартрией и выраженными психическими нарушениями вплоть до такого расстройства интеллекта, как слабоумие.

В дальнейшем оказалось, что прогрессивная лентикулярная дегенерация и псевдосклероз являются разными формами одного и того же заболевания, которое Галль назвал гепато-лентикулярной дегенерацией. Однако изменения в мозге при нём никогда не ограничиваются лентикулярными ядрами и нередко бывают даже сильнее выражены в других отделах мозга.

В году советский невропатолог Н. Встречается в среднем в популяции с частотой Распространённость выше среди народностей, где распространены близкородственные браки. Болеют в равной степени как мужчины, так и женщины [ источник не указан дней ] , средний возраст дебюта лет. Ген, мутации в котором приводят к болезни Вильсона — Коновалова ATP7B , расположен в длинном плече й хромосомы 13q Ген кодирует P-тип АТФазы , которая транспортирует медь в жёлчь и включает её в церулоплазмин [2].

Хотя описано почти мутаций ATP7B , в большинстве популяций болезнь Вильсона возникает в результате небольшого количества мутаций, специфичных для этих популяций.

Относительно мало известно о влиянии мутаций на течение заболевания, хотя по данным некоторых исследований мутация HQ предполагает более позднее начало неврологических симптомов [2] [4]. Нормальные вариации в гене PRNP могут изменить течение болезни, увеличивая возраст появления заболевания и влияя на тип симптомов, которые развиваются. Этот ген кодирует прионный белок, который активен в головном мозге и других тканях, а также, как полагают, участвует в транспорте меди [5]. У заболевания аутосомно-рецессивный тип наследования.

То есть больной должен получить дефектный ген от обоих родителей см. Люди только с одним мутантным геном гетерозиготы называются носителями. У них могут возникать слабовыраженные нарушения метаболизма меди [6]. Медь выполняет множество функций в организме. В основном она выступает в качестве кофактора для некоторых ферментов, таких как церулоплазмин, цитохром с-оксидаза , дофамин бета гидроксилаза, супероксиддисмутаза и тирозиназа [4].

Медь всасывается из желудочно-кишечного тракта. Транспортный белок на клетках тонкой кишки CMT1 англ. Copper Membrane Transporter 1 перемещает медь внутрь клеток.

Copper-transporting ATPase 1 высвобождает этот элемент через воротную вену в печень. В печёночных клетках белок ATP7B связывает медь с церулоплазмином и высвобождает его в кровь, а также удаляет избыток меди с выделяющейся жёлчью. Медь накапливается в ткани печени; церулоплазмин продолжает выделяться, но с недостатком меди апоцерулоплазмин и быстро разрушается в кровотоке [4]. Когда меди в печени становится больше, чем белков её связывающих, происходит их окислительное повреждение за счёт реакции Фентона.

Это приводит к воспалению печени , её фиброзу и в итоге к циррозу. Также из печени в кровоток выделяется медь, которая не связана с церулоплазмином. Эта свободная медь оседает по всему организму, особенно в почках, глазах и головном мозге. Основную роль в патогенезе играет нарушение обмена меди, её накопление в нервной особенно поражены базальные ганглии , почечной, печёночной ткани и роговице, а также токсическое повреждение медью данных органов.

Нарушение метаболизма выражается в нарушении синтеза и снижении в крови концентрации церулоплазмина. Церулоплазмин участвует в процессе выведения меди из организма. В печени формируется крупноузловой или смешанный цирроз. В почках в первую очередь страдают проксимальные канальцы. В головном мозге поражаются в большей степени базальные ганглии, зубчатое ядро мозжечка и черная субстанция.

Отложение меди в десцеметовой мембране глаза приводит к формированию кольца Кайзера-Флейшера. В головном мозге при гепато-церебральной дистрофии размягчается чечевицеобразное ядро , особенно скорлупа, с образованием мелких кист. Поражаются и другие образования: хвостатое ядро , глубокие слои коры, мозжечок , в частности зубчатые ядра, подбугорные ядра; в остальных отделах головного мозга изменения выражены меньше.

Все изменения делятся на ангиотоксические и цитотоксические. Первые выражаются в атонии сосудов, особенно мелких, и изменении их стенок. В результате возникают стазы, распространённый периваскулярный отек с аноксией нервной ткани и её гибелью; часты геморрагии и следы их в виде скоплений гемосидерина. Цитотоксический компонент заключается в распространённых дистрофических изменениях макроглии нервных клеток, часто заканчивающихся их гибелью.

Характерно появление глии Альцгеймера , которая образуется из обычных астроцитов. Нередко встречаются изменённые нервные клетки, очень похожие на глию Альцгеймера; сходные клетки обнаруживаются также в печени и почках. Чем позднее начинается заболевание, тем медленнее оно протекает, тем более диффузны изменения в головном мозге и тем более цитотоксический компонент преобладает над ангиотоксическим.

Печень вследствие атрофического цирроза уменьшена и бугристая; участки нормальной ткани чередуются с участками некротическими, дегенерирующими и с островками регенерации; обильное новообразование сосудов приводит к появлению анастомозов между ветвями воротной и нижней полой вены. Гепато-церебральная дистрофия начинается в детском или молодом возрасте и имеет хроническое прогрессирующее течение. Во многих случаях появлению симптомов поражения нервной системы предшествуют висцеральные расстройства в виде нарушения деятельности печени и желудочно-кишечных расстройств желтуха, боли в правом подреберье, диспептические явления.

Порой развивается выраженный гепато-лиенальный синдром. Со стороны нервной системы на первый план выступают экстрапирамидные симптомы в виде мышечной ригидности, гиперкинезов и расстройств психики. Пирамидные симптомы могут быть, но чаще отсутствуют. Чувствительность обычно не нарушена. Иногда отмечается желтовато-коричневая пигментация кожи туловища и лица. Часты геморрагические явления кровоточивость дёсен, носовые кровотечения, положительная проба жгута , мраморность кожи , акроцианоз.

Капилляроскопия обнаруживает атонию капилляров и застойность кровотока. Отмечаются суставные боли, профузные поты, остеопороз , ломкость костей. Различают 5 форм гепато-церебральной дистрофии: [ уточнить ].

Смерть больных от неврологических нарушений при отсутствии лечения наступает через лет. Основная причина при этом интеркуррентные заболевания или желудочно-кишечные кровотечения, портальная гипертензия. Патогенетическое лечение направлено на выведение меди из организма.

Для этого применяются комплексообразующие соединения : тиолы , пеницилламин. Лечение пеницилламином сопровождается заметным улучшением состояния больных или даже приводит к полной ликвидации симптомов. Трансплантация печени является эффективным средством для лечения болезни Вильсона-Коновалова, однако используют ее только в отдельных случаях, что связано с риском данной процедуры. Материал из Википедии — свободной энциклопедии.

Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии , проверенной 5 января ; проверки требует 1 правка. Категории : Наследственные заболевания нервной системы Заболевания печени Аутосомно-рецессивные заболевания Редкие заболевания. Скрытые категории: Википедия:Статьи с нерабочими ссылками Страницы, использующие волшебные ссылки PMID Википедия:Статьи с переопределением значения из Викиданных Википедия:Нет источников с ноября Википедия:Статьи без источников тип: болезнь Википедия:Статьи без источников объекты менее указанного лимита: 7 Википедия:Статьи с утверждениями без источников более 14 дней Википедия:Нет источников с сентября Википедия:Статьи, требующие уточнения источников.

Пространства имён Статья Обсуждение. В других проектах Викисклад. Эта страница в последний раз была отредактирована 3 февраля в Текст доступен по лицензии Creative Commons Attribution-ShareAlike ; в отдельных случаях могут действовать дополнительные условия. Подробнее см. Условия использования. Структура белка ATP7B , в гене которого у больных обнаруживаются мутации.

Медиафайлы на Викискладе.

Клиника Главный врач и организация медицинской помощи Симптомы и заболевания Инсульт Рассеянный склероз Боковой амиотрофический склероз Болезнь Паркинсона Невралгия тройничного нерва Эпилепсия Консультации Очные консультации Выездные консультации Консультации с применением телемедицинских технологий Запись к врачу Акции Прейскурант Диагностика Лучевая диагностика Функциональная диагностика Лабораторная диагностика Молекулярно-генетические исследования Ультразвуковая диагностика Стационарное лечение Стационар Дневной стационар Дневной стационар МКДЦ Реабилитация "Классическая" физиотерапия Интерфейс Мозг-компьютер Роботизированная механотерапия Неинвазивная стимуляция мозга Технологии виртуальной реальности Баланстерапия Ботулинотерапия при лечении спастичности ВМП Комплексные программы Набор больных в клинические и научные исследования Поликлиника на Воронцовом поле Отзывы и благодарности Нормативные и правовые документы Научно-популярные статьи Новости. Поделиться ссылкой:.

Симптомы и лечение Синдрома Вильсона-Коновалова у взрослых и детей

Болезнь Вильсона - это нарушение обмена меди в печени. Медь не выводится из организма и накапливается в печени, головном мозге и других органах. Со временем печень от этого повреждается, и нервная система тоже очень сильно страдает. Болезнь Вильсона-Коновалова встречается по всему земному шару, но в некоторых местах ее особенно много.

В какой-то горной деревушке на острове Крит болезнь Вильсона находят у одного из 15 детей. Каждый день мы съедаем 1 - 2 мг меди. Суточная потребность в меди примерно 0,75 мг. Лишняя медь выделяется с желчью и естественным образом выводится через кишечник. Еще немного меди выводят почки. Внутри клеток печени есть специальный белок. К нему цепляются шесть атомов меди и получается церулоплазмин, который разносит медь по всему организму.

При болезни Вильсона печень производит мало церулоплазмина, но медь все равно в избытке поступает в разные органы, потому что печень не может выводить медь с желчью. Может медь сама убивает клетки печени, а может она заставляет наши лейкоциты выделять токсичную химию. В результате печень потихоньку разрушается, и накопившаяся медь выливается в кровь. С кровью медь проникает в другие органы и там остается. Головной мозг относительно устойчив к повреждающему действию меди, но тоже постепенно начинает страдать.

Может увеличиться печень и селезенка, появится желтуха и боль в животе. Симптомы повреждения печени могут на время пройти или наоборот быстро начинается печеночная недостаточность. Если в крови слишком много меди, то эритроциты могут повреждаться. Тогда развивается так называемая гемолитическая анемия. То есть клетки крови начнут лопаться как мыльные пузыри. Характерный признак болезни Вильсона - это кольцо по краю роговицы зеленовато-коричневого цвета. Его называют кольцом Кайзера-Флейшнера.

Если появились кольца в глазах, то и в головном мозге тоже должны быть проблемы. Могут начаться судороги, нарушение равновесия, проблемы с речью, дрожь в руках, недержание мочи и прочие неприятные вещи.

Постепенно начинает страдать психика. У больных может быть депрессия, странности в поведении, снижается интеллект. Если не лечить болезнь Вильсона, то она постепенно убивает человека. Большинство больных умирают от цирроза печени или печеночной недостаточности. Даже если печень какое-то время еще держится, то головной мозг отказывает.

Больной быстро станет немым, обездвиженным и с тяжелым расстройством психики. Если болезнь Вильсона найдут на ранних стадиях, то на фоне лечения все быстро приходит в норму. Таким людям придется лечиться всю жизнь, но серьезных симптомов скорее всего не будет. На фоне лечения можно иметь детей и полноценно жить.

Для пациентов 47 subscribers.

ПОСМОТРИТЕ ВИДЕО ПО ТЕМЕ: Болезнь Вильсона-Коновалова

Болезнь Вильсона — Коновалова

Что такое болезнь Вильсона — Коновалова? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Толмачёва А. Болезнь Вильсона-Коновалова — редкое наследственное дистрофическое заболевание, которое развивается из-за избыточного накопления меди в организме.

Больше всего металла скапливается в головном мозге, глазах с образованием характерной пигментации , печени и почках. При этом в органах нарушается обмен веществ и прогрессируют дистрофические изменения [4]. Заболевание впервые описано в году английским неврологом Семюэлем Вильсоном. В своём печатном труде он описал симптомы и особенности изменения внутренних органов при этом заболевании. Обычно первые проявления становились заметными в молодом возрасте, позже прогрессировала ригидность, сложности при глотании, снижение двигательной способности мягкого нёба, языка, губ причина расстройства речи — дизартрии.

Развиваются непроизвольные движения, расстройства психики — пониженное или необоснованно повышенное настроение, немотивированная агрессия, которая на поздних стадиях сменяется безучастностью, бредовые идеи, галлюцинации. Российский невролог Николай Васильевич Коновалов изучал болезнь Вильсона на протяжении многих лет. Это позволило ему создать оригинальную полноценную классификацию различных форм заболевания.

За огромный вклад Коновалова в исследование проблемы фамилия учёного навсегда дополнила название болезни. Основная причина возникновения болезни — мутация гена с названием ATP7B, который ответственен за встраивание ионов меди в белок церулоплазмин [14]. Всего описано более мутаций этого гена. База данных мутаций постоянно расширяется новыми вариантами [6]. По международным оценкам, носителем аномального гена является примерно 1 человек из При данном виде наследования заболевание проявляется симптоматикой только в том случае, если патологический ген был унаследован от обоих родителей.

Мальчики и девочки болеют с одинаковой частотой [1] [2] [3] [8] [15]. Наиболее значимые проявления заболевания — поражения печени, неврологические и психические симптомы, изменения со стороны глаз. Симптомы поражения внутренних органов при болезни Вильсона — Коновалова [3] :. Изменения со стороны печени выделяют среди первых симптомов заболевания часто они проявляются в возрасте лет.

Иногда болезнь Вильсона — Коновалова проявляется острым или хроническим гепатитом, который можно принять за воспалительное бактериальное или вирусное поражение печени.

Патологический процесс начинается с быстрого развития желтухи: кожные покровы и видимые слизистые, белок глаз приобретают жёлтый оттенок. К изменению цвета кожных покровов могут присоединиться симптомы интоксикации и астении общей слабости, повышенной утомляемости, неустойчивости настроения.

Также возможна анорексия — потеря аппетита и отказ отвращение к пище. Неврологические проявления включают нарушение координации с дрожанием конечностей при удержании позы, также возможен тремор в состоянии покоя.

Развиваются синдром мышечной дистонии — непроизвольного сокращения мышц с изменением нормального положения тела. Изменения тонуса мышц приводит к нарушению ходьбы.

Также из-за уже указанных нарушений работы мышц изменяется речь. Возникает повышенное слюноотделение. Психиатрическая симптоматика примерно у трети пациентов предшествует всем остальным симптомам.

Так как проявления неспецифичны, их обычно не связывают с болезнью Вильсона — Коновалова. У детей отмечается задержка или остановка умственного развития, снижение успеваемости в школе и способности концентрировать внимание. Наблюдается резкая смена настроения — неадекватное чувство счастья и восторга сменяется мимолетным чувством страха и необоснованной тревоги. Возможно вспышки агрессии или сексуальные отклонения. Острые психиатрические нарушения психозы случаются редко.

У взрослых пациентов снижается скорость мыслительных процессов при сохранной памяти на прошлые события. По мере развития слабоумия агрессию и депрессию сменяет беспричинная эйфория, а затем эмоциональная тупость и безучастность. Нарастают такие симптомы как беспричинный смех и плач, болезненные рефлексы ротовой мускулатуры, хватательные автоматизмы [10]. К поражениям глаз при болезни Вильсона относят кольца Кайзера-Флейшера и медную катаракту по типу "подсолнух".

Но правильно трактовать эти симптомы может только специалист, так как они встречаются также при отравлении медью. Кольца Кайзера-Флейшера не всегда видны невооруженным глазом, иногда они обнаруживаются только при офтальмологическом осмотре при помощи щелевой лампы [1] [2] [3] [8] [15]. Основной механизм развития болезни Вильсона — Коновалова — это нарушение обменных процессов в организме, в результате которых медь накапливается в различных органах и тканях с прогрессирующим нарушением их функций.

Кроме того, за различные симптомы отвечает разнообразие мутаций гена ATP7B, определяющего, как именно проявится заболевание [12]. Первый фермент способствуют всасыванию меди в кишечнике и её проникновению в головной мозг. Он способствует выведению меди из головного мозга в кровь и из крови в желчь. Дефицит этого биологически активного вещества вызывает болезнь Вильсона — Коновалова.

Накопление меди в организме вызывает хроническое отравление интоксикацию. Накапливаясь в печени и мозге, медь способствует гибели клеток этих органов. Это вызывает воспалительную реакцию и разрастание соединительной ткани в печени — фиброз печеночных протоков с нарушением их функций, из-за чего позже формируется цирроз.

Гибель нервных клеток и их растворение лизис в головном мозге образует полости кисты. Изменения других органов и тканей, как правило, незначительны. При выбросе меди из разрушенных клеток в кровь под воздействием внешних факторов инфекции, интоксикации, реакции на медикаменты концентрация меди в плазме крови может повыситься в несколько раз. Это вызывает массированный распад эритроцитов, что приводит к тяжелому, чаще смертельному осложнению — фульминантной от лат.

Всё многообразие симптомов болезни Вильсона — Коновалова вызывает не только накопление меди, но и отравление продуктами распада собственных клеток аутоинтоксикация [1] [2] [3] [7] [8] [15]. В России чаще всего применяется классификация, которая построена на клинических особенностях болезни, сочетания поражения печени и центральной нервной системы.

Течение болезни Вилсона — Коновалова подразделяют на:. Также применяется классификация Коновалова , которая включает пять форм гепато-церебральной дистрофии:.

Во время лечения выделяют также стадию отрицательного баланса меди, при которой наблюдается регресс клинической симптоматики и характерных лабораторных изменений [4]. Провоцирующим фактором становятся инфекции или интоксикации. Характерен массовый некроз клеток печени. В дальнейшем медь из поврежденных гепатоцитов обильно выделяется в кровь, что приводит к быстрому разрушению эритроцитов. Свободный гемоглобин из разрушенных эритроцитов дополнительно повреждают печень, замыкая патологический круг тяжелейшей интоксикации и оказывая токсическое действие на почки и другие органы.

Характерный симптом — "тающая печень" печень быстро уменьшается в размерах. Цирроз — замещение нормальной ткани печени фиброзной соединительной. Долгое время может прогрессировать без симптоматики, но при неврологических проявлениях болезни Вилсона — Коновалова присутствует у всех пациентов в той или иной степени.

Цирроз печени приводит к постепенному нарушению её функций — особенно дезинтоксикации. Гемолиз — повышенное разрушение красных телец крови эритроцитов. Приводит к снижению количества эритроцитов и гемоглобина в крови — анемии. Основная функция эритроцитов — это доставка кислорода органам и тканям, поэтому снижение их количества приводит к недостаточному поступление кислорода.

Это влечёт за собой нарушение метаболизма, внутренние органы начинают работать неправильно. Данное осложнение может протекать в острой, хронической и рекуррентной форме.

Образование камней в почках происходит из-за нарушения функционирования канальцев почек из-за накопления в почках меди. Камни мешают нормальной работе почек, ухудшают процесс фильтрации и усложняют процесс выделения мочи. Параноидный бред — психотическое нарушение, чаще выражается в виде идей преследования, уничтожения, обвинения, ущерба или отравления [10].

Бред может быть как преходящим, так и затяжным. Возможно появление галлюцинаций. Диагноз основывается на сочетании клинических симптомов, лабораторных данных и молекулярно-генетического тестирования.

Для уточнения степени поражения и формы заболевания используются МРТ головного мозга , хотя только на основании МРТ диагноз поставить нельзя. При МРТ исследовании сразу видны характерные очаги и уменьшение объёма головного мозга. Специфичным, но более редко встречающимся симптомом при данном заболевании на МРТ снимке является картина, напоминающая "лицо гигантской панды".

КТ- и МРТ-проявления могут опережать клиническую симптоматику. Компьютерная томография КТ головного мозга при наличии болезни выявляет увеличение желудочков, атрофию коры и ствола мозга. Однако более важным диагностическим методом при церебральной форме заболевания является именно МРТ. Для определения очагов скопления меди и нехирургической оценки метаболизма мозга может потребоваться магнитно-резонансная спектроскопия МРС.

Это метод, позволяющий оценить изменения биохимической концентрации веществ при различных заболеваниях в тканях организма. Также используется позитронно-эмиссионная томография ПЭТ , позволяющая определить степень обмена и транспорта веществ в организме. Перспективным методом ранней диагностики является транскраниальное УЗИ головного мозга. Изменения, определяемые при УЗИ, КТ и МРТ печени и почек определяются и при других болезненных состояниях, поэтому не являются строго специфичными для болезни Вильсона — Коновалова и могут быть использованы только для оценки эффективности лечения.

Новым методом диагностики степени выраженности цирроза фиброза печени является эластометрия печени. Исследование использует способность ультразвука проходить с различной скоростью через ткани разной плотности, что позволяет определить изменение нормальной плотности органа [1] [2] [3] [8] [16]. Целью лечения при бессимптомной стадии болезни является предотвращение проявления симптомов и нормализация лабораторных показателей.

Цель на стадии клинических проявлений — стабилизация и максимально возможная регрессия основных симптомов заболевания, а также нормализация лабораторных показателей. Лечение болезни Вилсона — Коновалова можно разделить на несколько направлений. Медикаментозное лечение. Включает в себя использование препаратов, выводящих медь из организма медьэлиминирующая или хелатная терапия , а также использование препаратов, снижающих усвоение меди.

Данное лечение назначается пожизненно. Мировая практика предусматривает применение следующих комплексообразующих препаратов: пеницилламин, триентин, тетратиомолибдат и унитиол.

Из таблетированных лекарственных средств в Российской Федерации зарегистрированы препараты d-пеницилламина.

В настоящее время среди молодежи нередко наблюдаются различные расстройства в поведении. У одних проявляется гиперактивность , у других — расстройство внимания , у третьих — гиперсексуальность либо эмоциональная неустойчивость , у четвертых — некритичность.

Все о болезни Вильсона-Коновалова

В настоящее время среди молодежи нередко наблюдаются различные расстройства в поведении. У одних проявляется гиперактивность , у других — расстройство внимания , у третьих — гиперсексуальность либо эмоциональная неустойчивость , у четвертых — некритичность. Такой период, как правило, проявляется у девочек в возрасте от 12 до 16 лет, и у молодых людей в возрасте от 13 до 17 лет. При этом молодые люди и девушки нередко сквернословят и грубят старшим, довольно часто общаются на повышенных тонах, порой срываются в крик, а ситуация может осложниться уходом подростка из дома.

Если при этом речь молодого человека зачастую становится невнятной, наблюдается нарушенная координация движений, нехарактерное дрожание тела, дистония , проявляющаяся в форме причудливых движений конечностями, такие симптомы уже показывают необходимость скорейшего обращения к невропатологу. Данное заболевание впервые было диагностировано в начале ХХ столетия, в западном мире его симптоматику первым описал ученый и исследователь А.

Вильсон , а в отечественной медицине исследованиями столь необычного неврологического заболевания занимался Н. Коновалов , по фамилии которого и была названа такая болезнь. Патологический ген, появляющийся в организме больного и провоцирующий болезнь Вильсона-Коновалова , был обнаружен сравнительно недавно, лишь в году.

Заболевание, изученное Вильсоном и Коноваловым, связано с мутацией , которая зачастую приводит к понижению в крови концентрации белка церрулоплазмина , отвечающего за переноску меди. Это приводит к недостаточному снабжению медью каждой клеточки организма, и ее неравномерной концентрации в той или иной части тела.

Если в организме человека накапливается чрезмерное количество меди, от этого страдают чечевицеобразные ядра промежуточного мозга и печень. Проявление болезни Вильсона-Коновалова может быть двояким, особенно существенно различается дебют в каждой из двух форм. Если патология затрагивает печень, у больного впоследствии может развиться цирроз , а при неврологической форме синдрома Вильсона-Коновалова поражается мозжечок и кора головного мозга , базальные ганглии.

Для неврологической формы заболевания Вильсона-Коновалова характерны проявления тремора и гримасничанья, хореиформные движения конечностями, возникновение атаксии, у некоторых пациентов нередко наблюдаются эпилептические припадки.

Вариант болезни Вильсона-Коновалова, при котором поражается печень, как правило, начинает развиваться у подростков только с одиннадцатилетнего возраста. Неврологическая форма обычно проявляется после девятнадцати лет, когда пубертатный период уже заканчивается, но у некоторых пациентов болезнь Вильсона-Коновалова развивается уже не в молодом, а в пенсионном либо предпенсионном возрасте.

Неврологические и печеночные нарушения при этом проявляются относительно с одинаковой частотой, а при отсутствии современного медицинского лечения у больных стремительно развиваются обе формы патологии. Как правило, для начальной стадии болезни Вильсона-Коновалова, характерны лишь психические нарушения , но при этом даже долгое лечение у психиатров оказывается неэффективным и безрезультатным.

Довольно часто дебют заболевания характеризуют такие симптомы синдрома Вильсона-Коновалова как лихорадка и поражение суставов , возникновение гемолитической анемии. Переизбыток меди в организме, характерный для синдрома Вильсона-Коновалова, вызывает такие сопутствующие заболевания, как сахарный диабет и цирроз печени , аневризму — патологических изменений сосудов, синдром Фанкони , проявления которого напоминают рахит , при этом атеросклероз развивается ускоренными темпами.

Для выявления синдрома Вильсона-Коновалова нужно сделать развернутый анализ крови , чтобы проверить уровень содержания в организме меди , церулоплазмина , цинка. Но для качественной диагностики анализа крови недостаточно, так как нередко вся накопившаяся в организме медь скапливается не в крови, а глубоко в тканях, а в составе крови ее количество, напротив, существенно ниже нормы.

У больных, страдающих печеночной формой синдрома Вильсона-Коновалова, нередко выделяются так называемые печеночные ферменты , если к тому моменту уже наблюдается нарушение в работе почек.

Симптомы синдрома Вильсона-Коновалова проявляются и зрительными нарушениями появление роговичных колец , наличие которых может выявить лишь офтальмолог, свидетельствует о переизбытке меди в организме. Для лечения синдрома Вильсона-Коновалова сейчас активно используется D — пеницилламин , известный и под названием купренил.

Эффективность лечения возможна лишь при терапии, направленной на снижение меди в организме, начатой на ранней стадии развития синдрома Вильсона-Коновалова , при запущенных формах данное заболевание полноценному лечению не поддается. Для профилактики ее дальнейшего развития необходим регулярный мониторинг, позволяющий правильно определить содержание в организме цинка, меди и уровня церулоплазмина.

Необходима регулярная диагностика синдрома Вильсона-Коновалова, обследование у врача должно сопровождать своевременным забором крови на биохимический и общий анализ, больной нуждается в постоянном контроле со стороны терапевта и невропатолога. Большинству пациентов, страдающих синдромом, регулярное лечение синдрома Вильсона-Коновалова проводят препаратом D—пеницилламином , он помогает чувствовать себя практически нормально, вести полноценный образ жизни, даже работать.

Но от потребления данного препарата у некоторых пациентов сопровождается такими побочными эффектами, как волчаночноподобный синдром системная красная волчанка , проявления тошноты , нефротический синдром , пемфигус. В университете возглавлял Совет студенческого научного общества. Опыт работы: Работа в общелечебной сети 3 года хирургом Витебская больница скорой медицинской помощи, Лиозненская ЦРБ и по совместительству районным онкологом и травматологом.

U nas zabolela mama. Oochen dolgo vrachi ne mogli postavit diagnoz. Segodnya mi uznali chto u nee болезнь вильсона-коновалова.

Hotelos bi uznat dge v ex-sovetskih raspublikah lechat etu bolezn? V kazahstane ne lechat tochno,tut daje ne delayut analiz na uroven medi. Руслан: все ок, принимал, не заболел. Ольга: АЦЦ помогает, но долго нужно ждать эффекта и от него больше кашляешь, это неудобно, если Галина: Пью регулакс, минусов нет : А кто боится современной медицины, пускай пьет касторовое Марина: Першение в горле. Первый признак воспалительного процесса Хорошо помогает полоскание Все представленные на сайте материалы предназначены исключительно для образовательных целей и не предназначены для медицинских консультаций, диагностики или лечения.

Администрация сайта, редакторы и авторы статей не несут ответственности за любые последствия и убытки, которые могут возникнуть при использовании материалов сайта. Инфекционные и паразитарные болезни Новообразования Болезни крови и кроветворных органов Болезни эндокринной системы Психические расстройства Болезни нервной системы Болезни глаза Болезни уха Болезни системы кровообращения Болезни органов дыхания Болезни органов пищеварения Болезни кожи Болезни костно-мышечной системы Болезни мочеполовой системы Беременность и роды Болезни плода и новорожденного Врожденные аномалии пороки развития Травмы и отравления.

Системы кровообращения и дыхания Система пищеварения и брюшная полость Кожа и подкожная клетчатка Нервная и костно-мышечная системы Мочевая система Восприятие и поведение Речь и голос Общие симптомы и признаки Отклонения от нормы. Ацидоз [Б] Базофилы.. Богатая тромбоцитами плазма [В] Вазопрессин.. Выкидыш [Г] Галлюциногены.. Грязи лечебные [Д] Деацетилазы гистонов.. Дофамин [Ж] Железы.. Жиры [И] Иммунитет.. Искусственная кома [К] Каверна.. Кумарин [Л] Лапароскоп.. Лучевая терапия [М] Макрофаги..

Мутация [Н] Наркоз.. Нистагм [О] Онкоген.. Отек [П] Паллиативная помощь.. Пульс [Р] Реабилитация.. Родинка невус [С] Секретин.. Сыворотка крови [Т] Таламус.. Тучные клетки [У] Урсоловая кислота [Ф] Фагоциты.. Фитотерапия [Х] Химиотерапия.. Хоспис [Ц] Цветовой показатель крови.. Цианоз [Ш] Штамм [Э] Эвтаназия.. Эстрогены [Я] Яд..

Язва желудка. Лечащие врачи: Гепатолог , Невролог , Гастроэнтеролог Диеты при болезни: Диета 5-й стол , Диета при воспалении печени. Симптомы синдрома Вильсона-Коновалова Диагностика синдрома Вильсона-Коновалова Лечение синдрома Вильсона-Коновалова Диета, питание при болезни Вильсона-Коновалова В настоящее время среди молодежи нередко наблюдаются различные расстройства в поведении. Уфимцев Константин Анатольевич. Самсонова Наталья Анатольевна. Шайхутдинова Зульфия Анасовна.

Подобрать врача и записаться на прием. Автор-составитель: Евгений Янковский - врач, медицинский журналист Специальность: Хирургия, Травматология, Онкология, Маммология подробнее. Комментарии Na 14 октября , etot bolezn lechyat v moskve,v institute nevrologii,naxoditsya v Volokolamskoe shosse,d. Aigul Kanapyanova 11 августа , Zdravstvuite!! Оцените статью:. Норма глюкозы у мужчин. Цена Трилептала.

Гипоталамический синдром пубертатного периода. Эбола, фото зараженных. Диета на говяжьей печени. Цена Артихола. Отзывы о Берлитионе. Похожие болезни Миастения. Неврит лицевого нерва паралич Белла. Миопатия мышечная дистрофия. ВКонтакте Facebook.

Статьи по теме Пропифеназон. Применение Скандонеста. Примидон, инструкция по применению. Желтоватый налет на языке. Последние комментарии Полиоксидоний АЦЦ Список слабительных средств от запора Першение в горле Русфонд Помогаем помогать.

Болезнь Вильсона-Коновалова

Болезнь Вильсона — Коновалова является врожденным нарушением метаболизма меди в организме. Оно приводит к тяжелым патологиям нервной системы, передающимся по наследству. Впервые заболевание было описано в г. В г. Ген, отвечающий за развитие заболевания, расположен в 13 хромосоме.

Он участвует в транспортации меди в желчь и включает ее в церулоплазмин. Болезнь Вильсона наследуется, как рецессивный аутосомный признак, и возникает даже при небольшой мутации гена. При таком типе наследования заболеть можно, получив дефектный носитель обязательно от обоих родителей.

Люди, имеющие только один пораженный ген, не страдают от болезни Вильсона, но могут ощущать незначительные нарушения метаболизма меди. В организме здорового человека содержится в среднем не более мг меди, при этом суточная потребность в ней — мг. Излишняя часть вещества абсорбируется печенью и выводится с желчью.

Болезнь Вильсона приводит к нарушению сразу двух процессов: биосинтеза церулоплазмина — белка, связывающего медь, и ее выведения естественным путем. Из-за этого допустимая концентрация вещества в организма значительно повышается, происходит его отложение в различных органах:.

Критическое увеличение нормы меди приводит к токсическому поражению разных органов. Печень подвергается циррозу, чаще всего — крупноузловому.

В головном мозге нарушается работа мозжечка, а в глазу формируется кольцо Кайзера-Флейшера. Еще одним распространенным названием заболевания является гепатолентикулярная дегенерация. При описании клинической картины обязательно указываются форма, выраженность нарушений со стороны нервной системы, уровень печеночной недостаточности.

Код по МКБ 10 определяется как Е Клинические проявления болезни возникают в раннем возрасте, они схожи с симптомами многих заболеваний печени. Большинство пациентов страдают от желтухи, астении, анорексии. У многих женщин отмечают постоянно повышенную температуру тела.

Печень больных насыщается медью, происходит накопление этого вещества во всем организме, в том числе нервной системе. Это отрицательно сказывается на мимике, моторике, координации движений. Интеллект при этом сохраняется, но поведение человека становится агрессивным.

Происходит превышение допустимого количества меди в роговице глаза, что сопровождается появлением на ней коричневого кольца. Его обнаруживают при помощи щелевой лампы, но только у пациентов старше 5 лет. Синдром Вильсона — Коновалова характеризуется клиническим полиморфизмом, в процесс вовлекаются органы выделительной и нервной систем. Заболевание имеет рецессивные признаки, которым предшествуют висцеральные и желудочно-кишечные расстройства. В клинической картине описывают гепатолиенальный синдром, застой кровотока и мышечную ригидность без нарушения чувствительности.

Единственной причиной возникновения и развития заболевания является мутация гена, отвечающего за метаболизм меди. Обнаружено более различных отклонений в данном носителе, поэтому анализ возможных нарушений ДНК — достаточно малоэффективная процедура.

Предупредить появление болезни невозможно, она является врожденной. У детей уже к годам жизни патология приводит к нарушениям работы печени.

В зависимости от основных признаков выделяют три основные формы болезни Вильсона — Коновалова. Это патология, приводящая к серьезным поражениями печени; заболевание, поражающее нервную систему; смешанная форма.

В соответствии с этими типами у пациента преобладают те или иные симптомы. Печеночная или брюшная форма болезни Вильсона развивается у людей до 40 лет и характеризуется поражением печени, схожим с циррозом. Кроме того, пациенту диагностируют хронический гепатит. Эта форма болезни отличается проявлениями в очень раннем возрасте: мышечной ригидностью, нарушениями речи, небольшим постепенным снижением интеллектуальных способностей. Наблюдаются периоды обострения и ремиссии.

У пациентов в возрасте лет отмечают тремор, брадилалию. Они медленно пишут, читают, разговаривают, бесцельно повторяют движения руками. Существуют острый и хронический клинические типы течения заболевания. Кроме того, врачи определяют латентную стадию, которая длится не более 7 лет.

При этом все основные симптомы присутствуют, но не сказываются на качестве жизни, так как выражены слабо. Иногда заболевание практически не проявляет себя до 5 лет. Пик болезни приходится на лет, но уже с рождения диагностируют проблемы с печенью. Развитие патологии имеет свои особенности в зависимости от типа течения:. Диагностика и лечение заболевания проводятся гастроэнтерологом, нефрологом и гепатологом. Поскольку патология напрямую связана с неврологией и генетикой, то соответствующих специалистов также привлекают к проведению комплексного обследования пациента.

Кроме того, прибегают к профессиональным консультациям офтальмолога, дерматолога, эндокринолога, ревматолога. Только благодаря совместным усилиям этих узкопрофильных специалистов удается поставить правильный диагноз и определить больного для наблюдения в специальное медицинское учреждение. Для начала врачи собирают анамнез, проводят внешний осмотр. По результатам оценивают степень поражения организма, дают клинические рекомендации, назначают следующие анализы:.

Перечисленные простые и доступные методы диагностики позволяют исключить прочие заболевания, имеющие схожие симптомы. Кроме того, обследование поможет подобрать корректное поддерживающее лечение. Лечение болезни Вильсона направлено на уменьшение поступления меди в организм и снижение ее концентрации. В первом случае достаточно придерживаться специальной диеты. Она предусматривает отказ от таких продуктов, как баранина, свинина, кальмары, креветки, крабы, грибы, сухофрукты, бобовые, соя, шоколад.

Вместе с тем больным можно не ограничивать себя в употреблении яиц, мяса курицы, многих овощей и фруктов, хлеба, молока, чая. Для того чтобы уменьшить количество меди, имеющейся в организме, врачи выписывают пожизненный прием иммуносупрессивных и противовоспалительных средств, цинксодержащих и желчегонных препаратов, антиоксидантов.

Пациент не может самостоятельно устанавливать или менять дозировку препаратов, которая подбирается сугубо индивидуально в соответствии с результатами анализов.

Лекарственные средства должны дополняться витаминными и минеральными комплексами без меди в составе. В случае неэффективности медикаментозного лечения больному предлагают хирургическое вмешательство. Ему транспортируют здоровую печень, но прием поддерживающих препаратов не прекращают. Благоприятный прогноз возможен только при условии соблюдения диеты и своевременного лечения высокоэффективными препаратами.

Важно, чтобы лечебные мероприятия были начаты до того, как печень и элементы нервной системы были необратимо поражены. Прием лекарственных средств позволяет уменьшить и даже полностью ликвидировать симптомы со стороны нервной системы, улучшить состояние печени. Пациент лучше себя чувствует уже спустя полгода от начала лечения, а через года качество его жизни заметно улучшается.

Без лечения или при его низкой эффективности смерть наступает уже в возрасте лет в результате печеночной недостаточности или ее осложнений. Если врач обнаружил серьезные поражения печени, нужна трансплантация. Считается, чем раньше ее делают, тем лучше приживается новый орган. Специфической профилактики этой генетической болезни не существует. Тем, кто в группе риска, рекомендуется пройти полное обследование, вести здоровый образ жизни, полностью отказаться от приема алкоголя.

Если больная женщина вынашивает ребенка, она не должна прекращать лечение. Ей нужно обратиться к врачу, чтобы скорректировать дозировку медикаментов. В связи с тем, что болезнь поражает печень, нервную систему, вероятные осложнения делятся на такие основные группы:. Если у ребенка обнаружены симптомы нарушений в работе этого органа, в первую очередь специалисты проводят обследование, чтобы исключить или подтвердить болезнь Вильсона — Коновалова.

Недуг может иметь разную форму течения: у одних детей он проявляется уже к 2 годам, у других — только к 8. Как правило, с точностью определить наличие заболевания удается только в 5-летнем возрасте. Наиболее выражена болезнь у пациентов младшего школьного возраста и в пубертатном периоде, то есть лет.

Еще полстолетия назад люди, страдающие от болезни Вильсона — Коновалова, не доживали и до 30 лет. Сегодня же средняя продолжительность их жизни увеличилась почти вдвое. Современная медицина позволяет облегчить состояние пациента, уменьшить проявление основных симптомов, поддержать здоровье внутренних органов. Главная Наследственные заболевания Все о болезни Вильсона-Коновалова. Содержание 1 Этиология и патогенез болезни Вильсона 2 Клиническая картина болезни Вильсона 3 Причины развития болезни Вильсона — Коновалова 4 Формы и симптомы болезни 4.

Роговица глаза. Оценка статьи:. Этот сайт использует cookie для хранения данных. Продолжая использовать сайт, Вы даете свое согласие на работу с этими файлами.

Болезнь Вильсона – Коновалова: причины, симптомы, диагностика и эффективное лечение

Болезнь Вильсона — наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу. Характерный признак болезни Вильсона — накопление меди в различных органах и тканях, в большей степени в печени и базальных ганглиях. Болезнь Вильсона может протекать в брюшной, ригидно-аритмогиперкинетической, дрожательной или экстрапирамидно-корковой форме. Диагностика болезни Вильсона включает офтальмологическое обследование, биохимические анализы мочи и крови, МРТ или КТ головного мозга.

Основу патогенетической терапии составляют тиоловые препараты, которые могут приниматься в течении нескольких лет и даже пожизненно. Первооткрыватель заболевания — А. Вильсон, описавший заболевание в году, в отечественной медицине — Н. Патогенез болезни Вильсона был выявлен в году.

Ген АТР7В картирован на длинном плече хромосомы 13 13q Организм человека содержит около мг меди. Суточная потребность меди для человека — мг. Кроме того, ион меди входит в состав важнейших метаболических ферментов лизилоксидаза, супероксиддисмутаза, цитохром-С-оксидаза и др. При болезни Вильсона происходит нарушение двух процессов обмена меди в печени — биосинтез главного медьсвязывающего белка церулоплазмина и выведение меди с желчью, следствием чего становится повышение уровня несвязанной меди в крови.

Концентрация меди в различных органах чаще всего в печени, почках, роговице и головном мозге увеличивается, что приводит к их токсическому поражению. Для болезни Вильсона характерен клинический полиморфизм. Первые проявления заболевания могут появиться в детстве, юношестве, в зрелом возрасте и гораздо реже в зрелом возрасте. С вовлечением в патологический процесс нервной системы обнаруживается кольцо Кайзера-Флейшера.

Брюшная форма развивается преимущественно до 40 лет. Характерный признак — тяжелое поражение печени по типу цирроза печени , хронического гепатита, фульминантного гепатита.

Ригидно-аритмогиперкинетическая форма манифестирует в детском возрасте. Начальные проявления — мышечная ригидность, амимия, смазанность речи, трудности при выполнении мелких движений, умеренное снижение интеллекта.

Для этой формы заболевания характерно прогрессирующее течение, с наличием эпизодов обострения и ремиссии. Дрожательная форма возникает в возрасте от 10 до 30 лет. Преобладающим симптомом является тремор. Кроме того, могут наблюдаться брадикинезия, брадилалия , тяжелый психоорганический синдром , эпилептические приступы.

Экстрапирамидно-корковая форма встречается весьма редко. Ее начало схоже с началом какой-либо из вышеперечисленных форм. Для нее характерны эпилептические припадки, экстрапирамидные и пирамидные нарушения и выраженный интеллектуальный дефицит. Офтальмологическое исследование с помощью щелевой лампы выявляет кольцо Кайзера-Флейшера. Биохимические исследования мочи обнаруживают повышенную экскрецию меди в суточной моче, а также снижение концентрации церулоплазмина в крови. С помощью визуализационных методов КТ и МРТ головного мозга обнаруживают атрофию полушарий большого мозга и мозжечка, а также базальных ядер.

Основным дифференциально-диагностическим признаком этих заболеваний является отсутствие характерных для болезни Вильсона кольца Кайзера-Флейшера и расстройств обмена меди. Основой патогенетического лечения является назначение тиоловых препаратов, в первую очередь — D-пеницилламина либо унитиола. Главное преимущество купренила — низкая токсичность и возможность длительного приема при отсутствии побочных эффектов. Лечение D-пеницилламином проводится годами и даже пожизненно с небольшими перерывами на недели в случае появления побочных эффектов тромбоцитопения , лейкопения, обострения язвенной болезни желудка и т.

Унитиол назначают в случае непереносимости плохой переносимости D-пеницилламина. Длительность одного курса лечения — 1 месяц, после чего лечение приостанавливают на 2, месяца. В большинстве случаев наступает улучшение общего состояния пациента, а также регресс неврологических симптомов скованности, гиперкинезов.

В случае доминирования гиперкинезов рекомендовано назначение небольших курсов нейролептиков, при ригидности — леводопы, карбидопы, тригексифенидила. В случае тяжелого течения болезни Вильсона, при неэффективности консервативного лечения за рубежом прибегают к трансплантации печени. При положительном исходе операции состояние пациента улучшается, восстанавливается обмен меди в организме.

В дальнейшем лечение пациента составляет иммуносупрессивная терапия. В России на сегодня постепенно внедряется в клиническую практику метод биогемоперфузии с изолированными живыми клетками селезенки и печени т. В случае своевременного диагностирования болезни Вильсона и проведения адекватной медьснижающей терапии возможна нормализация общего состояние пациента и обмена меди в организме.

Постоянный прием тиоловых препаратов по схеме, назначенной врачом-специалистом, позволяет поддерживать профессиональную и социальную активность пациента. Для предотвращения рецидивов болезни Вильсона рекомендовано проведение лабораторных исследований крови и мочи пациента несколько раз в год. Необходим контроль следующих показателей: концентрация меди, церулоплазмина и цинка.

Кроме того, рекомендовано проведение биохимического анализа крови, общего анализа крови, а также регулярные консультации у терапевта и невролога. Москва Москва Санкт-Петербург Краснодар. МКБ E Согласно классификации Н. Коновалова различают пять форм болезни Вильсона: брюшная ригидно-аритмогиперкинетическая дрожательно-ригидная дрожательная экстрапирамидно-корковая.

Код МКБ Автор: Губенко И. Рейтинг статьи 4. Болезнь Вильсона - лечение в Москве. Консультация невролога. Электроэнцефалография ЭЭГ. МРТ головного мозга. КТ головного мозга. Консультация гастроэнтеролога.

Реоэнцефалография РЭГ. Консультация эпилептолога. МРТ печени. Болезнь Паркинсона K. Геморрагический инсульт Комментарии к статье. Вы можете поделиться своей историей болезни, что Вам помогло при лечении болезни Вильсона. Красота и Медицина не публикует комментарии, которые содержат оскорбления и ненормативную лексику. Боль в левом подреберье. Нервные болезни. Аденома гипофиза. Клиникам и врачам.

Информация, опубликованная на сайте, предназначена только для ознакомления и не заменяет квалифицированную медицинскую помощь. Обязательно проконсультируйтесь с врачом! Код МКБ E Средняя цена.

Комментариев: 5

  1. Ильхам:

    шагин, какое участие…спасибо…)

  2. makeeva69.69:

    Мои года моё богатство, а жить надо так что бы не было жаль прожитых лет на диете

  3. maxim7211:

    У не желания вступать в брак среди женщин есть несколько реальных причин.

  4. tigana:

    На сегодняшний день лучший из всех сорбентов ЦЕОЛИТ – глина мезозойского периода! Эта глина не только выводит из кишечника различные токсины, он ещё полностью, на 100% восстанавливает минеральный баланс в организме человека, нарушение которого вызывает 80% всех существующих заболеваний! Мало того цеолит выводит из организма радионуклиды – источник радиации. Цеолит входит в состав “ЛИТОВИТА” – средства признанного во всём мире, как лучшего сорбента! Подробнее на моей страничке в “Одноклассниках”, в группе “ВАЛЕОЛОГИЯ – ПУТЬ ОЗДОРОВЛЕНИЯ”.

  5. Логин:

    Любовь Антоновна, а как называется? Спасибо